Медико-генетическая консультация

Функции Медико-генетической консультации

МГК осуществляет следующие функции:

1. Оказание консультативной и лечебно-диагностической помощи больным и членам их семей
2. Организация и проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребёнка в 1-м триместре беременности
3. Организация и проведение экспертного УЗИ беременных с целью пренатальной диагностики нарушений развития ребёнка
4. Проведение инвазивной пренатальной диагностики у женщин, имеющих высокий риск хромосомных заболеваний у будущего ребёнка по результатам пренатального скрининга (стандартное кариотипирование, Fish-метод диагностики)
5. Проведение стандартного кариотипирования пациентам с подозрением на хромосомную патологию
6. Организация и обеспечение неонатального скрининга в целях выявления наследственных заболеваний у новорождённых
7. Ведение эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития у детей во Владимирской области
8. Лечение и динамическое наблюдение больных с орфанными заболеваниями
9. Проведение генетической паспортизации как новой технологии профилактики и реабилитации в медицине (исследование генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям: генетически обусловленный риск развития тромбофилии, нарушения метаболизма фолатов)
10. Направление пациентов с подозрением на наследственную патологию в МГНЦ РАМН г.Москва для консультации и обследования

Врождённая и наследственная патология

Перечень показаний для консультирования у врача-генетика беременных, имеющих факторы высокого перинатального риска рождения ребёнка с врождённой и наследственной патологией:

1. Отягощенный семейный анамнез по хромосомной и моногенной наследственной патологии, рождение детей с врождёнными пороками развития, мертворождение в анамнезе
2. Привычное невынашивание беременности и бесплодие в анамнезе неявного генеза
3. Экстрагенитальные заболевания и беременность:
   • сахарный диабет;
   • дисфункция щитовидной железы;
   • гипертоническая болезнь;
   • системные и другие заболевания, влияющие на эмбриогенез
4. Острые инфекции, перенесённые во время беременности
5. Лекарственная терапия в 1 триместре беременности препаратами с возможным тератогенным эффектом
6. Профессиональные вредности у супругов и их влияние в период раннего эмбриофетогенеза
7. Группа беременных женщин высокого риска (выше 1:100) по рождению ребёнка с хромосомной патологией, расчитанной по программе «Astraia»
8. При выявлении отклонений у плода в результате обследования в скрининговые сроки (биохимический скрининг, ультразвуковой скрининг)
9. Поздний репродуктивный возраст супругов при наступлении беременности (возраст женщины - 35 лет и старше, возраст супруга – 45 лет и старше)

Остальные категории пациентов (взрослые и дети)

Перечень показаний для консультирования у врача-генетика для остальной категории пациентов (взрослые и дети):

1. Новорождённые, выявленные по скринингу, нуждающиеся в ретестировании и подтверждающей диагностике на наследственные заболевания
2. Задержка нервно-психического развития. Умственная отсталость любого генеза
3. Наличие множественных врождённых пороков развития (т.е. одновременное поражение нескольких систем организма)
4. Пациенты с черепно-лицевыми дизморфиями, стигмами дизэмбриогенеза
5. Нарушение полового развития: гипогенитализм, крипторхизм, преждевременное половое развитие и др.
6. Изменение неврологического статуса: судорожный синдром, синдром мышечной гипотонии, нарушение походки, координации движений, церебральный паралич, энцефалопатия, отмечающаяся прогредиентным течением с утратой приобретённых навыков на фоне лечения
7. Нарушение психического статуса: эмоциональная лабильность, аутизм, нарушение речи, двигательная расторможенность, аутоагрессия, особенно в сочетании со стигмами дизэмбриогенеза, нарушением полового развития
8. Скелетные дисплазии
9. Поражения кожи: гиперпигментация, депигментация, фотодерматоз, аллергические проявления, гемангиомы, фибромы
10. Нарушение слуха
11. Ожирение, гипотрофия
12. Увеличение печени и селезёнки
13. Непереносимость отдельных пищевых продуктов(молока, злаковых)
14. Необычный цвет и запах мочи («мышиный», «кленового сиропа» и др.)
15. Хроническое рецидивирующее течение соматических заболеваний (бронхо-лёгочной системы, пищеварительной системы)

Перечень показаний для обследования пациентов

Перечень показаний для обследования пациентов на генетически обусловленный риск развития тромбофилии, нарушения метаболизма фолатов:

1. Тромбозы в анамнезе, особенно у молодых пациентов
2. Тромбозы в молодом возрасте у родственников 1-й степени родства (родители-дети, родные братья-сёстры)
3. Назначение гормональных контрацептивов и гормонозаместительной терапии женщинам
4. Привычное невынашивание беременности (самопроизвольные выкидыши, замершие беременности, мертворождения), фетоплацентарная недостаточность, гипотрофия плода у женщин в анамнезе

Об определении хромосомного набора плода в абортном материале

В медико-генетическом кабинете (далее МГК) ГБУЗ ВО «Областная клиническая больница» проводится анализ «Определение хромосомного набора плода в абортном материале с использованием ворсин хориона/плаценты».

Показания для направления материала на исследование:

• Замершие или произвольно прервавшиеся беременности на сроках от 6 до 20 недель с целью определения генетической причины невынашивания беременности

Порядок сбора и доставки исследуемого материала в МГК:

• Срок замирания беременности не более 10 дней!
• Материал (хорион/плацента) в объёме 2 куб.см помещается в специальный флакон для транспортировки образца (выдают сотрудники лаборатории МГК) и транспортируется в лабораторию генетики ОКБ с соблюдением температурного режима от +4 до +20 ? как можно скорее (ВАЖНО: при многоплодной беременности материал каждого плода необходимо предоставить в отдельном флаконе).
• В случае забора материала в ночное время или в выходные дни флакон с биологическим материалом нужно хранить в холодильнике при температуре +4..+6°C

Не замораживать! Нельзя помещать образцы в раствор формалина!

Срок выполнения анализа 3-5 рабочих дней.
Стоимость анализа 3500 рублей.

Интервью заведующего Медико-генетическим кабинетом Ирининой Н.А. телеканалу "Губерния-33"

Заведующий медико-генетическим кабинетом Областной клинической больницы Иринина Наталья Анатольевна в программе «Без предварительной записи ТРК «Губерния-33».

Генетика — наука о наследственности. Ее значение для современной медицины огромно.

Детальное изучение молекулярно-генетических закономерностей служит базой для понимания процессов, происходящих в организме как больного, так и здорового человека.

Генетик – специалист, изучающий физические и психические особенности, наследуемые человеком от родителей, которые в значительной степени определяются генами. Специалистом также осуществляет лечение заболеваний генетического происхождения.

Генетика: устройство генетической службы Владимирской области и ее диагностические возможности (видео)